Ako už viete z predchádzajúcich článkov, dnes má veda veľmi presnú predstavu o tom, ako rázštep vzniká. Všetky rázštepy sú zapríčinené určitým prerušením zrastania tkanív tváre počas vývinu dieťaťa pred narodením. Ide o prerušenie normálneho procesu zrastania tkanív, ktorým musí prejsť každé dieťa. Avšak to, prečo sa tento proces prerušil, dodnes nie je celkom jasné. Vieme, že rázštep pravdepodobne nespôsobuje iba jedna príčina.
Podobne ako pri iných vrodených chybách aj pri rázštepoch zvyčajne vstupujú do hry viaceré faktory. Jednou z možných príčin je genetický faktor. Abnormálnu zmenu vo vývine zapríčiňuje genetický materiál, ktorý dieťa zdedilo po rodičoch. Chyba môže byť lokalizovaná na géne (najmenšej dedičnej jednotke) alebo na kombinácii viacerých génov. Zmenená genetická informácia potom zapríčiní prerušenie procesu zrastania tkanív na tvári. Niekedy je problém zapríčinený defektom chromozómov, ktoré sú tvorené viacerými rôznymi génmi. Chyby na chromozómoch (ako chromozóm navyše alebo chýbanie časti chromozómu) môžu dať vyvíjajúcemu sa embryu nesprávnu genetickú informáciu. Ďalšími možnými príčinami sú vplyvy životného prostredia. Škodlivé vplyvy ako napr. užívanie liekov alebo infekcie môžu v kritickom období prekaziť normálny vývin embrya.
Na dnešnej úrovni poznatkov si odborníci myslia, že väčšinu rázštepov zapríčiňuje kombinácia genetických a environmentálnych (vplyvy životného prostredia) faktorov spolu. Ak dieťa zdedí chybnú genetickú informáciu, môže, ale ešte nemusí mať po narodení rázštep. Ak sa však pri intrauterinnom vývine ku genetickej chybe pridá aj škodlivý vplyv z vonkajšieho prostredia, pravde – podobnosť vzniku rázštepu sa zvýši.
Takéto vysvetlenie je, pravdaže, generalizované, všeobecné. Je vytvorené na základe skúmania veľkých skupín rodín, v ktorých sa rázštep vyskytol. Dodnes však nebol presne špecifikovaný gén či skupina génov, ktoré by niesli zodpovednosť za vznik rázštepu. Avšak výskum pokračuje a jedného dňa sa určite aj táto hádanka vyrieši.
Nech už je príčina rázštepov akákoľvek, dnes je liečba týchto detí už na veľmi dobrej úrovni. Po celom svete sa na rázštepy špecializuje celý rad odborníkov, ktorí sa sústreďujú do tzv. rázštepových tímov v rázštepových centrách, aby mohli poskytnúť pacientom všetko potrebné. Je to liečba široko zameraná – od operácií, ktoré rázštep uzatvoria, cez starostlivosť o zuby, reč a sluch až po genetické poradenstvo pre tých, ktorí plánujú ďalšie deti.
Príčiny vzniku vrodenej vývojovej chyby rázštepu tváre:
- Vnútorné dedičné dispozície – okolo 20% pacientov
- Vonkajšie príčiny – okolo 60 – 70% pacientov
- Kombinácia príčin – asi 10 – 20% pacientov, kedy sa dedičná dispozícia prejaví až pôsobením kombinácia vonkajších príčin
Rázštepy vznikajúce z vonkajších príčiny sú spôsobené rôznymi vplyvmi:
- FYZIKÁLNE – úrazy v tehotenstve, vysoká teplota
- TOXICKÉ LÁTKY – chemikálie, lieky (tetracyklín, vitamín A), alkohol a ďalšie teratogénne látky
- BIOLOGICKÉ – infekcie (chrípka, virózy …), poruchy vo výžive plodu, viacpočetné tehotenstvo, vyšší vek matky, ďalšie ochorenia matky (stres, gynekologické ochorenia, porucha výživy …)
Zdroj:
- Karlind T, Moller, Clark D. Starr a Sylvia A. Johnson : Kniha pre rodičov detí s rázštepom pery a podnebia, slovenské recenzované vydanie. Bratislava, 2008. Preklad a koordinácia projektu: PhDr. Zuzana Oravkinová, klinický logopéd, Klinika plastickej chirurgie FNsP Ružinov; Bratislava
- http://stastny-usmev.cz/genetika/